7月8日，合肥市南淝河畔，李女士（化名）高高举起刚满一岁的女儿。李女士被查出是线粒体DNA突变携带者后，在安医大一附院通过第三代试管婴儿技术，成功获得健康的宝宝。
7月4日，安医大一附院生殖医学中心线粒体遗传病生育咨询专病门诊，医生为来自内蒙古的夫妻制定第三代试管婴儿的治疗方案。
7月15，安医大一附院生殖医学中心胚胎培养室，医生通过胚胎培养箱，查看并挑选发育好的囊胚进行活检。
7月15日，通过第三代试管婴儿技术怀孕17周的魏女士（化名）在安医大一附院B超室进行检查，小宝宝在B超下清晰可见。
7月6日，安医大一附院生殖医学中心胚胎培养室，医生通过培养皿对卵细胞进行标号。
7月6日，安医大一附院生殖医学中心胚胎培养室，医生将刚取出的卵子抽取到胚胎培养液中，卵细胞作为人体最大的细胞，肉眼清晰可见。
7月6日，安医大一附院生殖医学中心胚胎冷冻室，医生使用-196℃的液氮罐对发育好的囊胚进行冷冻保存。
7月8日，安医大一附院生殖医学中心胚胎培养室，医生通过显微操作系统，为受精后第五天的囊胚进行取样活检。这也是针对线粒体遗传病的患者进行胚胎活检的重要一步。
“要有多幸运，才能遇到这么可爱的你。”家住合肥的李女士（化名）生下宝宝后，曾在朋友圈里写下过这样一段话。7月8日傍晚，合肥市南淝河畔，李女士逗着怀里刚满1岁的宝宝。夕阳下，被妈妈抛在空中的小家伙咯咯地笑着。
三年前，李女士被查出身体携带的线粒体DNA突变，医生告诉她，这种属于遗传类的罕见病会让身体里的细胞能量产生不足，从而引发多器官疾病。虽然该病不会在携带者身上发生，但会通过母亲的卵细胞遗传给子女。经过多方求医和检查，在安医大一附院生殖医学中心里，第三代试管婴儿技术让李女士看到了曙光，一场关乎生命希望的“旅程”也在这里开启。
“就像从一串葡萄挑出最好的那颗，我们要找出遗传物质正常的那枚胚胎。”安医大一附院生殖医学中心胚胎实验室里，医生纪冬梅向记者介绍着第三代试管婴儿的技术流程。37℃的胚胎培养箱、-196℃的冷冻胚胎液氮罐……在这里，医生们通过显微镜完成各项精准操作，经过取卵与体外受精、胚胎培养、遗传学检测等重重关卡后，医生们会筛选出线粒体“零突变”或突变负荷最低的优质胚胎，而这枚在培养室呆了5天至6天的囊胚，将最终回到母亲的子宫，完成生命的蜕变。
“线粒体遗传病目前没有好的治疗办法，我们通过自主研发的线粒体DNA检测平台，将其应用到辅助生殖领域的胚胎植入前遗传学检测（即PGT-MT技术）中。这一技术从源头阻断遗传病传递，让妈妈生育更加健康的宝宝。”国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室主任曹云霞说。2012年起，她和团队成员在安医大一附院开始了线粒体遗传病的阻断研究。2018年，全国首个线粒体遗传病生育咨询专病门诊在这里开诊。2022年12月5日，安医大一附院帮助一名来自江西的线粒体DNA突变携带者产下健康婴儿，成为我国首例线粒体遗传病家系携带者的阻断案例。为帮助有同样困扰的家庭，该院线粒体研究团队目前已募集全国100多个家系，为50多个家庭进行了PGT-MT技术助孕。今年4月，该团队又获批国家重点研发计划青年科学家项目。
“太神奇了，充满着惊喜与期待。”7月15日，通过第三代试管婴儿技术怀孕17周的魏女士（化名）在医院B超检查室里，感叹着生命发育的神奇。随着生育政策的放开，为加强出生缺陷综合防治，提高优生优育服务水平，安徽省已将“取卵术”等8项辅助生殖技术纳入医保，为技术普及提供政策支撑。辅助生殖技术也在不断发展中为越来越多的家庭托起“生育的希望”。
记者 程兆 摄影报道
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